Directorio 2026-07-31

Enfermedades raras: guía de síntomas, genes y tratamientos

Directorio de 300 enfermedades raras con datos estructurados de Orphanet: síntomas, genes asociados, tratamientos y códigos clínicos. Cada ficha incluye recursos para pacientes en España.

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiencyORPHA 6 Síndrome Ritscher-SchinzelORPHA 7 Síndrome del XYY o síndrome del supermachoORPHA 8 síndrome XXXXORPHA 9 síndrome XXXXXORPHA 11 BH4-deficient hyperphenylalaninemia AORPHA 13 AbetalipoproteinemiaORPHA 14 acondroplasiaORPHA 15 blue cone monochromacyORPHA 16 mitochondrial DNA depletion syndrome 9ORPHA 17 distal renal tubular acidosisORPHA 18 Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasaORPHA 20 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiencyORPHA 22 Aciduria arginosuccínicaORPHA 23 fumarase deficiencyORPHA 24 Aciduria glutárica tipo IORPHA 25 methylmalonyl-CoA mutase deficiencyORPHA 27 mevalonic aciduriaORPHA 29 Aciduria oróticaORPHA 30 OxoglutaricaciduriaORPHA 31 Acidemia isovaléricaORPHA 33 Pipecolic acidemiaORPHA 34 Acidemia propiónicaORPHA 35 Síndrome acrocallosoORPHA 36 Acrodermatitis enteropáticaORPHA 37 punctate palmoplantar keratoderma type IIIORPHA 38 acromesomelic dysplasia, Maroteaux typeORPHA 40 dyschromatosis symmetrica hereditariaORPHA 41 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyORPHA 42 AdrenoleucodistrofiaORPHA 43 Neonatal adrenoleukodystrophyORPHA 44 adenosine monophosphate deaminase deficiencyORPHA 45 Deficiencia de adenilosuccinato liasaORPHA 46 Agammaglobulinemia ligada al cromosoma XORPHA 47 afaliaORPHA 49 Síndrome de AicardiORPHA 50 Síndrome de Aicardi-GoutièresORPHA 51 Síndrome de AlagilleORPHA 52 autosomal dominant osteopetrosis 2ORPHA 53 oculocutaneous albinismORPHA 55 alcaptonuriaORPHA 56 Aldolase A deficiencyORPHA 57 Enfermedad de AlexanderORPHA 58 Allan-Herndon-Dudley syndromeORPHA 59 deficiencia de alfa-1 antitripsinaORPHA 60 alpha-mannosidosisORPHA 61 Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicanoORPHA 62 síndrome de AlportORPHA 63 Síndrome de AlströmORPHA 64 Amaurosis congénita de LeberORPHA 65 amiloidosisORPHA 69 chylomicron retention diseaseORPHA 71 síndrome de AngelmanORPHA 72 Gorham's diseaseORPHA 73 AngiostrongiliasisORPHA 74 estrongiloidiasisORPHA 76 aniridiaORPHA 77 anquilostomiasisORPHA 78 alpha-2-plasmin inhibitor deficiencyORPHA 79 Sindrome antisintetasaORPHA 81 antithrombin III deficiencyORPHA 82 Antley-Bixler syndromeORPHA 83 anemia de FanconiORPHA 84 congenital dyserythropoietic anemiaORPHA 85 síndrome de ApertORPHA 87 argininemiaORPHA 90 Aromatase deficiencyORPHA 91 artritis juvenil idiopáticaORPHA 92 AspartilglucosaminuriaORPHA 93 astrocitomaORPHA 94 ataxia de FriedreichORPHA 95 familial isolated deficiency of vitamin EORPHA 96 episodic ataxia type 2ORPHA 97 Charlevoix-Saguenay spastic ataxiaORPHA 98 Ataxia-TelangiectasiaORPHA 100 Atrofia dentato-rubro-pallidoluysianORPHA 101 atrofia multisistémicaORPHA 102 neuropatía óptica hereditaria de LeberORPHA 104 Síndrome branquio-oto-renalORPHA 107 babesiosisORPHA 108 Síndrome de Bannayan–Riley–RuvalcabaORPHA 109 Síndrome de Bardet-BiedlORPHA 110 Síndrome de BarthORPHA 111 síndrome de BartterORPHA 112 Congenital contractural arachnodactylyORPHA 115 Síndrome de BehcetORPHA 117 beta-mannosidosisORPHA 118 distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2EORPHA 119 anemia perniciosaORPHA 120 Síndrome de Birt-Hogg-DubéORPHA 122 Eritroblastopenia congénita de Blackfan-DiamondORPHA 124 YT CannonORPHA 125 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndromeORPHA 126 Borjeson-Forssman-Lehmann syndromeORPHA 127 botriocefalosisORPHA 128 Pseudopelade of BrocqORPHA 129 Síndrome de BrugadaORPHA 130 Síndrome de Budd-ChiariORPHA 131 Pseudocholinesterase deficiencyORPHA 132 beriliosisORPHA 133 beta-ketothiolase deficiencyORPHA 134 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatíaORPHA 136 Defectos congénitos de la glicosilaciónORPHA 137 Síndrome de CHARGEORPHA 138 Síndrome CHILDORPHA 139 displasia campomélicaORPHA 140 enfermedad de CanavanORPHA 141 cáncer anaplásico de tiroidesORPHA 142 carcinoma paratiroideoORPHA 143 Síndrome de LynchORPHA 144 hereditary breast ovarian cancerORPHA 145 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency diseaseORPHA 147 multiple carboxylase deficiencyORPHA 148 carcinoma de cavumORPHA 150 hypertrophic cardiomyopathy 2ORPHA 155 carnitine palmitoyltransferase I deficiencyORPHA 156 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo IIORPHA 157 systemic primary carnitine deficiencyORPHA 158 carnitine-acylcarnitine translocase deficiencyORPHA 159 enfermedad de CastlemanORPHA 160 hereditary hyperferritinemia with congenital cataractsORPHA 163 neutral lipid storage diseaseORPHA 165 Síndrome de Charcot–Marie–ToothORPHA 166 Síndrome de Chédiak–HigashiORPHA 167 Pili annulatiORPHA 169 woolly hairORPHA 170 progressive familial intrahepatic cholestasisORPHA 172 cóleraORPHA 173 Schmid metaphyseal chondrodysplasiaORPHA 174 Hipoplasia cartílago cabelloORPHA 175 rhizomelic chondrodysplasia punctataORPHA 177 CordomaORPHA 178 Retinocoroidopatía en perdigonadaORPHA 179 CoroideremiaORPHA 180 cromoblastomicosisORPHA 182 Síndrome de Churg-StraussORPHA 183 QuerubismoORPHA 184 Síndrome de la cimitarraORPHA 185 colangitis biliar primariaORPHA 186 CitrulinemiaORPHA 187 síndrome de fuga capilarORPHA 188 Clouston syndromeORPHA 189 Enfermedad de CoatsORPHA 190 síndrome de CockayneORPHA 191 síndrome de Coffin-LowryORPHA 192 Síndrome de CohenORPHA 193 colobomaORPHA 194 Síndrome del ojo de gatoORPHA 195 Síndrome del cuerno occipitalORPHA 198 Síndrome de Cornelia de LangeORPHA 199 agenesia del cuerpo callosoORPHA 200 Síndrome de CowdenORPHA 201 Síndrome de Crigler-NajjarORPHA 205 Síndrome de CrouzonORPHA 207 Cutis laxaORPHA 209 ciclosporosisORPHA 210 familial cylindromatosisORPHA 211 cystathioninuriaORPHA 212 CistinosisORPHA 213 cistinuriaORPHA 214 congenital stationary night blindnessORPHA 215 ceroidolipofuscinosisORPHA 216 Malformación de Dandy WalkerORPHA 217 Enfermedad de DarierORPHA 218 distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2FORPHA 219 Denys-Drash syndromeORPHA 220 dermatomiositisORPHA 221 diabetes insípidaORPHA 223 difaliaORPHA 227 dopamine beta-hydroxylase deficiencyORPHA 230 dracunculiasisORPHA 231 síndrome de DuaneORPHA 233 Síndrome de Dubin-JohnsonORPHA 234 Síndrome de DubowitzORPHA 235 Dyggve–Melchior–Clausen syndromeORPHA 239 Discondrosteosis de Léri-WeilORPHA 240 dyschromatosis universalis hereditariaORPHA 241 Sindrome de SwyerORPHA 242 46 XX gonadal dysgenesisORPHA 243 Nager acrofacial dysostosisORPHA 245 Miller syndromeORPHA 246 displasia arritmogénicaORPHA 247 autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasiaORPHA 248 Displasia fibrosaORPHA 249 midface dysplasiaORPHA 250 displasia epifisaria múltipleORPHA 251 distonía sensible a levodopaORPHA 255 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophyORPHA 257 distrofia muscular de Emery-DreifussORPHA 261 distrofia muscular de cinturasORPHA 263 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type R1ORPHA 267 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2BORPHA 268 distrofia muscular facioescapulohumeralORPHA 269 distrofia muscular oculofaríngeaORPHA 270 distrofia muscular congénita de FukuyamaORPHA 272 Síndrome de Bernard-SoulierORPHA 274 Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma XORPHA 276 Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasaORPHA 277 degeneración macularORPHA 279 síndrome de Wolf-HirschhornORPHA 280 síndrome del maullido de gatoORPHA 281 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusionsORPHA 282 demodicosisORPHA 283 equinococosis alveolarORPHA 284 type III Ehlers-Danlos syndromeORPHA 285 autosomal dominant type IV Ehlers-Danlos syndromeORPHA 286 type I Ehlers-Danlos syndromeORPHA 287 eliptocitosis hereditariaORPHA 288 Síndrome de Ellis-van CreveldORPHA 289 síndrome de rubéola congénitaORPHA 290 herpes simple neonatalORPHA 293 Infección congénita por citomegalovirusORPHA 294 enfermedad de OllierORPHA 296 encefalitis transmitida por garrapatasORPHA 297 mitochondrial DNA depletion syndrome 1ORPHA 298 D-bifunctional protein deficiencyORPHA 300 Epidermodisplasia verruciformeORPHA 302 epidermólisis ampollar distróficaORPHA 303 epidermolysis bullosa simplexORPHA 304 junctional epidermolysis bullosaORPHA 305 Epilepsia infantil familiar benignaORPHA 306 juvenile myoclonic epilepsyORPHA 307 Enfermedad de Unverricht-LundborgORPHA 308 Epilepsia reflejaORPHA 310 Ictiosis epidermolíticaORPHA 312 lamellar ichthyosisORPHA 313 Leiner's diseaseORPHA 314 erythrokeratodermia variabilisORPHA 317 EritroleucemiaORPHA 318 sarcoma de EwingORPHA 319 Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoideORPHA 320 Exostosis múltiple hereditariaORPHA 321 enfermedad de FabryORPHA 324 hypoprothrombinemiaORPHA 325 Owren's diseaseORPHA 326 factor VII deficiencyORPHA 327 Deficiencia de factor XORPHA 328 hemofilia CORPHA 329 Deficiencia del factor XII de la coagulaciónORPHA 330 factor XIII deficiencyORPHA 331 congenital intrinsic factor deficiencyORPHA 332 Enfermedad de FarberORPHA 333 familial atrial fibrillationORPHA 334 Factor I DeficiencyORPHA 335 fibrodisplasia osificante progresivaORPHA 337 HantavirusORPHA 340 fiebre hemorrágica viralORPHA 341 Fiebre mediterráneaORPHA 342 Síndrome de Hiper-IgDORPHA 343 arbovirosisORPHA 344 Perifolliculitis capitis abscedens et suffodiensORPHA 345 foliculitis decalvanteORPHA 346 Frasier syndromeORPHA 347 fructose-1,6-bisphosphatase deficiencyORPHA 348 FucosidosisORPHA 349 GalactosialidosisORPHA 351 GalactosemiaORPHA 352 distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2CORPHA 353 gangliosidosis GM1ORPHA 354 enfermedad de GaucherORPHA 355 síndrome de Gerstmann-Sträussler-ScheinkerORPHA 356 síndrome de GilbertORPHA 357 Síndrome de GitelmanORPHA 358 Glucocorticoid deficiency 1ORPHA 361 deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaORPHA 362 Enfermedad de Von GierkeORPHA 364 Enfermedad de PompeORPHA 365 enfermedad de McArdleORPHA 368 Enfermedad de HersORPHA 369 enfermedad de TaruiORPHA 371 simpson-golabi-behmel syndromeORPHA 373 Síndrome de GoldenharORPHA 374 síndrome de GoodpastureORPHA 375 Gordon syndromeORPHA 376 Síndrome de GorlinORPHA 377 síndrome de SjögrenORPHA 378 enfermedad granulomatosa crónicaORPHA 379 Greig cephalopolysyndactyly syndromeORPHA 380 Síndrome de GriscelliORPHA 381 guanidinoacetate methyltransferase deficiencyORPHA 382 neurodegeneración con acumulación cerebral de hierroORPHA 385 Enfermedad de HirschsprungORPHA 388 Histiocitosis de células de LangerhansORPHA 389 histoplasmosisORPHA 390 Síndrome de Holt OramORPHA 392 homocistinuriaORPHA 394 arteritis de células gigantesORPHA 397 enfermedad de HuntingtonORPHA 399 equinococosis quísticaORPHA 400 himenolepiasisORPHA 401 aldosteronismo remediable con glucocorticoidesORPHA 403 Familial hyperaldosteronism type 2ORPHA 404 familial hypocalciuric hypercalcemiaORPHA 405 hipercolesterolemia familiarORPHA 406 glycine encephalopathyORPHA 407 glycerol kinase deficiencyORPHA 408 familial lipoprotein lipase deficiencyORPHA 411 disbetalipoproteinemia familiarORPHA 412 gyrate atrophy of the choroidORPHA 414 ornithine translocase deficiencyORPHA 415