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Directorio 2026-09-14
Enfermedades raras: guía de síntomas, genes y tratamientos
Directorio de 535 enfermedades raras con datos estructurados de Orphanet: síntomas, genes asociados, tratamientos y códigos clínicos. Cada ficha incluye recursos para pacientes en España.
Explorar por especialidad
enfermedad de HuntingtonG10 · demencia, corea, cambios en la personalidaddiabetes insípidaE23.2 · polidipsia, hyposthenuria, poliurialepra · epistaxis, lagoftalmos, queratitisdiabetes mellitus tipo 2E11 · polidipsia, polifagia, poliuriaSIDAB2424. · cansancio, sudoración nocturna, mialgiafibrosis quísticaE84 · disnea, debilidad muscular, cálculo biliarmiotonía congénitaG71.1 · miotoniadistrofia muscular de Duchenne · debilidad muscular, miocardiopatía, atrofia muscularataxia de FriedreichG11.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Ovario Metabólico PoliendocrinoE28.2 · anovulación, hiperandrogenismo, ovario poliquísticodiabetes mellitus tipo 1E10 · cansancio, polidipsia, polifagiasíndrome de TouretteF95.295.2. · tictuberculosisA15-A19 · tos, sudoración nocturna, fiebreendometriosisN80 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosretinoblastomaC69.2 · estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascularmiastenia grave · Síntomas, genes y tratamientos documentadosFiebre mediterránea · inflamación, mialgia, dolor abdominalcáncer de próstataC6161. · polaquiuria, disfunción eréctil, dolor óseosarcoma de EwingC41.9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscuadriplejia espásticaG80.0 · quadrispasticitymiopíaH52.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmeningioma · Síntomas, genes y tratamientos documentadosParálisis periódica hipocalémica · debilidad muscular, hipopotasemiahepatocarcinomaC22.0 · dolor abdominal, weight loss, ictericiaMacroglobulinemia de WaldenstromC88.0 · macroglobulinemialinfoma no HodgkinC85.9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoslinfomaC85.9 · cansancio, hinchazón, sudoración nocturnaenfermedad de Wilson · ictericia, edema, cambios en la personalidadtrastorno del ritmo cardíacoI49 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de DentN39.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular facioescapulohumeral · ceguera, sordera, debilidad muscularSíndrome de Hunter · Síntomas, genes y tratamientos documentadospubertad precozE22.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome X frágilQ99.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadospoliposis adenomatosa familiarC18 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosporfiria cutánea tarda · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de BeckerG71.0 · debilidad muscular, miocardiopatíaleucemia linfática crónicaC91.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossarcoidosis · disnea, tosTumor del estroma gastrointestinalC26.9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome mielodisplásicoD46 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de AspergerF84.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosProlactinomaD35.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Down · cardiopatía, discapacidad cognitiva, otitis mediamalaria · anemia, fiebre, ictericiahemofilia C · hemorragiadistrofia miotónica de Steinert · debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco, disfagiaenfermedad poliquística renalQ61 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosinsomnio familiar fatalA81.981.9 · demencia, envejecimiento, agrypnia excitatacáncer de mamaC50 · hinchazón, bulto en el pecho, Mastalgiasarcoma de KaposiC46 · envenenamiento, metástasis, fiebreEnfermedad de Kawasaki · inflamación, fiebre, diarreaSíndrome de Charcot–Marie–Tooth · debilidad muscular, escoliosis, pie cavosíndrome de hiperestimulación ováricoN98.1 · vómito, náuseaAtaxia-TelangiectasiaG11.3 · thymic hypoplasiaacromegaliaE22.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosLeucodistrofia metacromática · demenciaparálisis periódica hipercaliémica · debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco, hiperpotasemiaMucopolisacaridosis tipo I · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAdrenoleucodistrofiaE71.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de taquicardia ortostática postural · hipotensión, taquicardia, asteniaGalactosemia · intolerancia a la lactosaenvenenamiento por mercurioT56.1 · cansancio, cefalea, anorexiasíndrome de WeaverQ87.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosMucopolisacaridosis tipo VIE76.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de GilbertE80.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEpidermodisplasia verruciforme · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Van der Woude · fisura palatina, Congenital lip pitenfermedad de Paget de senoC50 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de secreción inadecuada de la hormona antidiuréticaE22.2 · hiponatremiaArteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía · cefalea, demencia, accidente cerebrovascularDeficiencia de 5α-reductasa 2Q56.3 · genitales ambiguosdemenciaF06 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAcrodermatitis enteropáticaE83.2 · ampolla, eritema, pimpleleucemia linfoide aguda · cansancio, disnea, dolor abdominalhemofilia A · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbotulismoA05.1 · debilidad muscular, estreñimiento, ptosis palpebraldermatomiositisM33.033.0-M33.133.1 · debilidad muscular, eritema, Gottron's signSíndrome branquio-oto-renalQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscoreaG25.525.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipocondroplasiaQ77.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Li-Fraumeni · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Pallister HallD33.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfiebre botonosa mediterráneaA77.177.1 · envenenamiento, fiebre, eflorescenciaMiositis por cuerpos de inclusión · debilidad muscular, disfagia, atrofia muscularpolimiositisM33.2 · debilidad muscular, fiebre, miocarditiscoccidioidomicosisB38 · conjuntivitis, artritisSíndrome de NethertonQ80.8 · inflamación, Trichorrhexis invaginataSíndrome de VohwinkelQ82.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosatresia tricuspídeaQ22.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de AlströmQ87.8 · cegueraLipomatosis encefalocraneocutáneaE88.2 · Nevus psiloliparusosteosarcomaC40 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipopituitarismo · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de LynchC18 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEsclerosis tuberosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmiocardiopatía hipertrófica · dolor, disnea, insuficiencia cardíacaHipertermia maligna · hiperpotasemia, hipercapnia, acidosisenfermedad de Hodgkin · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular oculofaríngea · ptosis palpebral, disfagia, disartriaporfiria hepatoeritropoyéticaE80.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfenilcetonuriaE70.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Andersen-TawilI45.8 · trastorno del ritmo cardíacoinmunodeficiencia común variable · cansancio, infección oportunista, Nodular regenerative hyperplasiaDisplasia en boomerangQ68.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipospadias · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Addison · cansancio, debilidad muscular, dolor abdominalsíndrome carcinoideE34.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome deleción 22q13Q93 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfiebre de las Montañas RocosasA77.0 · cefalea, gangrena, parálisisSíndrome RAPADILINOQ87.1 · diarreasaturnismoT56.0 · cansancio, anemia, malnutriciónhereditary central diabetes insipidusE23.2 · polidipsia, hyposthenuria, poliurialeucemia mieloide aguda · cansancio, anemia, anorexiaTirosinemia tipo 3E70.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadostifus murinoA75.2 · cefalea, envenenamiento, vómitodistrofia muscular de Emery-Dreifuss · debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíacoDisgenesia reticularD81.0 · linfopeniaSíndrome de von Hippel-Lindau · Síntomas, genes y tratamientos documentadosanemia falciforme · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Gaucher · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshypoprothrombinemiaD68.2 · hemorragiatularemiaA21 · cefalea, neumonía, bronquitismiocardiopatíaI42.042.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAciduria oróticaD53.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosneuropatía periféricaG64 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Lesch-Nyhan · autolesiónSíndrome de WolframE13.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoschikungunyaA92.0 · cansancio, cefalea, conjuntivitishistoplasmosisB3939. · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmieloma múltiple · Síntomas, genes y tratamientos documentadosescarlatina · vómito, dolor abdominal, fiebresíndrome de Guillain-Barré · parálisis ascendentebronquiectasia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosLinfoma de BurkittC83.783.7 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosacute intermittent porphyriaE80.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Sjögren · xerostomía, xeroftalmiaintolerancia a la lactosa · dolor abdominal, diarrea, borborigmoDisplasia espondiloepifisaria congénitaQ77.7 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosesclerosis lateral amiotrófica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdifteriaA36 · hinchazón, insuficiencia cardíaca, fiebrePelagraE5252. · alucinación, diarreatifus exantemático epidémicoA75.0 · cefalea, conjuntivitis, sorderalinfedemaQ82.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Saethre-ChotzenQ87.0 · craneosinostosisenfermedad de LymeA69.2 · cansancio, cefalea, artritisneuroblastoma · Síntomas, genes y tratamientos documentadosleishmaniosis visceralB55.0 · anemia, anorexia, hipotensiónOsteopetrosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de KennedyG12.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de AlexanderE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosFiebre hemorrágica de Crimea-CongoA98.098.0 · cefalea, hemorragia, conjuntivitisarteritis de células gigantesM31.5 · cansancio, cefalea, fiebrelesión de la médula espinalG95.9 · parálisis, dolor crónico, hipoestesiaosteogénesis imperfectaQ78.078.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshemocromatosis hereditaria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Rendu-Osler-Weber · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscistoisosporiasisA07.3 · deshidratación, dolor abdominal, diarrealinfoma difuso de células B grandesC83.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosotoesclerosis · sordera, tinnitus, vértigoSíndrome hipereosinofílicoD72.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDeficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa · cansancio, vómitotetralogía de Fallot · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSindrome de SwyerQ56.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Behcet · acné, inflamación, uveítisEnfermedad de LaforaG40.3 · alucinaciónenfermedad de Ménière · tinnitus, pérdida de audición, vértigocáncer de páncreas · dolor abdominal, ictericia, anorexialeucemia mieloideC92.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosraquitismo · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDermatofibrosarcoma protuberansC49 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Barth · cansancio, miocardiopatía dilatada, trastorno del ritmo cardíacodistoníaG24.924.9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadostrombocitopenia · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipotiroidismoE03.9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de cinturas · debilidad muscularsíndrome de Wolff-Parkinson-White · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscatarata · discapacidad visual, diplopía, deslumbramientoSíndrome de Sturge-WeberQ85.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCáncer medular tiroideoC73 · Síntomas, genes y tratamientos documentadostos ferinaA37 · cansancio, tos, vómitorabdomiosarcomaC49 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome MELAS · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHiperplasia suprarrenal congénita · Síntomas, genes y tratamientos documentadosvasculitisM31 · inflamaciónsíndrome de Noonan · Síntomas, genes y tratamientos documentadosesofagitis eosinofílica · inflamacióntemblor esencial · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de QT cortoR94.3 · cansancio, disnea, trastorno del ritmo cardíacopanencefalitis esclerosante subagudaA81.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosuveítis · inflamaciónfiebre tifoideaA01.001.0 · cansancio, cefalea, delirioEnfermedad del jarabe de arce · vómitohemofiliaD66 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosGlomerulonefritis membranoproliferativaN08 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAcatalasemiaE80.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome del ojo de gatoQ92.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Cockayne · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmicosis fungoide · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de CanavanE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSoutheast Asian ovalocytosisD58.1 · ElliptocyteQuerubismo · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmucopolisacaridosis tipo IV · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Churg-Strauss · hemorragia, hemorragia gastrointestinalmelanoma uveal · ceguera, discapacidad visualXantomatosis cerebrotendinosaE75.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosExostosis múltiple hereditaria · exostosisNiemann–Pick disease, type CE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoslegionelosis · cefalea, neumonía, tossindactilia · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Bartter · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAciduria arginosuccínicaE72.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosInmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma XD80.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Leigh · vómitolisteriosis · aborto, conjuntivitis, envenenamientociclosporosis · vómito, deshidratación, dolor abdominalhipercolesterolemia familiar · Síntomas, genes y tratamientos documentadosneuropatía óptica hereditaria de Leber · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdracunculiasis · vómito, mialgia, picorsíndrome de AlportQ87.8 · hematuria, insuficiencia renal, glomerulonefritisSíndrome de GorlinQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Russell-Silver · Síntomas, genes y tratamientos documentadosestrongiloidiasis · cefalea, urticaria, conjuntivitissíndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker · sordera, demencia, ataxiaDisplasia diastrófica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Alagille · cholestasis faciesdeficiencia de alfa-1 antitripsina · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome Ritscher-Schinzel · Síntomas, genes y tratamientos documentadosIctiosis epidermolítica · Síntomas, genes y tratamientos documentadoserror congénito del metabolismoE90 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAplasia cutis congénitaQ84.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosanemia perniciosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbrucelosis · cansancio, artritis, mialgiasíndrome de dolor regional complejoG56.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSodokuA25.0 · mialgia, fiebre, eflorescenciaNeurofibromatosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de pterigium múltiple · pterygiumSíndrome de SweetL98.2 · reacción alérgicaMiocardiopatía espongiformeI42.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossalmonelosis · vómito, deshidratación, dolor abdominalEpilepsia infantil familiar benignaG40.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosparálisis supranuclear progresiva · Síntomas, genes y tratamientos documentadospolirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosargininemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCarey Fineman Ziter syndromeQ87.0 · ptosis palpebraltrichorhinophalangeal syndrome type IIQ87.8 · estatura bajapúrpura de Schönlein-Henoch · artritis, dolor abdominal, púrpuraepidermólisis ampollar distrófica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHiperoxaluria primaria tipo 1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad por arañazo de gatoA28.1 · escalofríoenfermedad de Krabbe · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHemoglobinuria nocturna paroxística · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Brugada · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Fabry · cansancio, dolor, insuficiencia renalEnfermedad de SandhoffE75.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSindrome de KleefstraQ93.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipertricosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Pompe · Síntomas, genes y tratamientos documentadosTirosinemia tipo 2E70.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbabesiosis · cansancio, cefalea, anorexiaAbetalipoproteinemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de GitelmanE83.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosGalactosialidosisE77.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome CHILDQ87.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome del cuerno occipitalE83.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Bloch-Sulzberger · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Bernard-SoulierD69.1 · hemorragiaAciduria glutárica tipo IE72.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosencefalitis transmitida por garrapatas · cansancio, cefalea, fotofobiasíndrome de WilliamsQ93.8 · estenosis aórtica supravalvularleptospirosis · cefalea, envenenamiento, mialgiaanisakiasis · eosinofilia, vómito, dolor abdominalSíndrome nasodigitoacústicoQ89.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdisplasia campomélica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosanemia de Fanconi · Síntomas, genes y tratamientos documentadosneumonía intersticial aguda · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond · Síntomas, genes y tratamientos documentadosYT Cannon · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshomocistinuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Legg-Calvé-Perthes · Síntomas, genes y tratamientos documentadoslinfoma de células de mantoC85.7 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscolitis ulcerosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfallo ovárico prematuro · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmiopatía nemalínica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome TARQ87.2 · trombocitopenia, Radial aplasiasíndrome de Shwachman-Diamond · Síntomas, genes y tratamientos documentadospúrpura trombocitopénica idiopática · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Donohue · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome KID · Síntomas, genes y tratamientos documentadosastrocitomaC71 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Cornelia de Lange · discapacidad cognitivalinfohistiocitosis hemofagocítica · trombocitopenia, fiebre, adenopatíaesquistosomiasisB65 · hematuria, náusea, diarreasíndrome de la persona rígida · mioclono, rigidez muscularsíndrome de Strumpell Lorrain · espasticidad, paraplejíacáncer de estómago · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Noonan con lentiginosis múltiple · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Usher · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHistiocitosis de células de LangerhansC96.6 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosacondrogénesisQ77.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Marfan · tórax en embudo, escoliosis, disección aórticaCistinosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscisticercosisB69 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosIchthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndromeQ80.3 · fotofobia, ictiosis, alopeciaFiebre Q · cefalea, hipotensión, tosSíndrome de Rokitansky-Küster-HauserQ51.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Treacher Collins · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndromes autoinflamatoriosA68.9 · recurrent feverDisostosis espondilotorácicaQ76 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCoartación aórticaQ25.1 · cansancio, cefalea, disneaSíndrome de Hoyeraal-HreidarssonD61.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad granulomatosa crónica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de CHARGEQ89.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Pallister-KillianQ99.8 · polidactilia, hipotonía, epilepsiaEnfermedad de Unverricht-LundborgG40.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbotriocefalosis · anemia, dolor abdominal, eflorescenciaTaquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaI47.2 · taquicardia ventricularsíndrome de Nimega · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Costello · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Norrie · Síntomas, genes y tratamientos documentadosesclerodermia sistémica · vascular alterationpseudoacondroplasiaQ77.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfactor VII deficiency · hemorragiacriptococosisB4545. · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscólera · hipotensión, vómito, sedSíndrome de Sanfilippo · Síntomas, genes y tratamientos documentadosoftalmoplejia externa progresiva crónica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Knobloch · nistagmohimenolepiasis · cefalea, anemia, anorexiaintolerancia a la proteína lisinúrica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosquerion de CelsoB35.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosMASS syndromeQ87.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosInfección congénita por citomegalovirusP35.1 · convulsión, hepatomegalia, exantemaenfermedad de McArdle · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAldolase A deficiencyE74.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Kearns-Sayre · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSheldon-Hall syndromeQ68.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscáncer anaplásico de tiroidesC73 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfactor XIII deficiencyD68.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistonía sensible a levodopaG24.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAgammaglobulinemia ligada al cromosoma X · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDeficiencia del factor XII de la coagulación · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia torácica asfixiante · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Von Gierke · Síntomas, genes y tratamientos documentadosFucosidosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Hers · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdisplasia epifisaria múltiple · artralgiacolangitis biliar primaria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosLADD syndromeQ87.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosstiff skin syndromeQ82.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCutis laxa · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome XXXXXQ97.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de RobertsQ73.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Angelman · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAmaurosis congénita de Leber · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDiscondrosteosis de Léri-Weil · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscoloboma · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Chédiak–Higashi · Síntomas, genes y tratamientos documentadosamiloidosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Ollier · Enchondroma, enchondromatosisDeficiencia de adenilosuccinato liasaE79.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome XXXXQ97.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosX-linked hypophosphatemic ricketsE83.31 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosgray platelet syndromeD69.1 · hemorragiaSíndrome de Aicardi-Goutières · Síntomas, genes y tratamientos documentadospolycystic liver diseaseQ44.6 · hepatic cystanquilostomiasisB76.0 · cansancio, dolor abdominal, anemia hipocrómicasíndrome de Goodpasture · hemorragiaFloating-Harbor syndromeQ87.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfamilial atrial fibrillation · fibrilación auriculareliptocitosis hereditaria · Elliptocytemedium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyE71.311 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscarcinoma de cavum · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHantavirus · cefalea, hemorragia, dolorDefectos congénitos de la glicosilación · Síntomas, genes y tratamientos documentadospolidactilia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAspartilglucosaminuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAcidemia propiónica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmevalonic aciduria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCoroideremia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosichthyosis vulgaris · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCitrulinemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de tetraamelia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome del XYY o síndrome del supermachoQ98.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbenign epilepsy with centrotemporal spikesG40.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Duane · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de rubéola congénitaP35.0 · sordera, diabetes mellitus, cataratafiebre hemorrágica viralA96 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosadenine phosphoribosyltransferase deficiencyE79 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosparamyotonia congenitaG71.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Griscelli · albinismoalcaptonuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosKniest dysplasiaQ77.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosatrofia multisistémicaG232 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAcidemia isovalérica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Cowden · Síntomas, genes y tratamientos documentadosomodysplasiaQ78.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de exceso aparente de mineralocorticoide · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdisplasia arritmogénica · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome del maullido de gato · Síntomas, genes y tratamientos documentadosPili trianguli et canaliculiQ84.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosOpsismodysplasiaQ77.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosnevo de BeckerD22.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Budd-Chiari · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Dubin-Johnson · Síntomas, genes y tratamientos documentadosacondroplasia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Crouzon · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Dubowitz · ptosis palpebralhipofosfatasia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCordoma · Síntomas, genes y tratamientos documentadosoculo-facial-cardio-dental syndromeQ87.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Tarui · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfibrodisplasia osificante progresiva · anquilosis, deformidad, myositis ossificanslamellar ichthyosisQ80.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosguanidinoacetate methyltransferase deficiencyE72.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosIntolerancia a la fructosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Crigler-Najjar · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAntley-Bixler syndromeQ87.0 · craneosinostosisheterotaxia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de CastlemanD47.Z2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosceroidolipofuscinosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscongenital dyserythropoietic anemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadossimpson-golabi-behmel syndromeQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHipoplasia cartílago cabello · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdisbetalipoproteinemia familiar · Síntomas, genes y tratamientos documentadosneutral lipid storage diseaseE75.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosGreig cephalopolysyndactyly syndromeQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosglycine encephalopathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de fuga capilar · Síntomas, genes y tratamientos documentadosaniridia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHipotricosis hereditaria de Marie Unna · Síntomas, genes y tratamientos documentadosInmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosepidermolysis bullosa simplex · Síntomas, genes y tratamientos documentadosepidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy · Síntomas, genes y tratamientos documentados46 XX gonadal dysgenesis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosequinococosis alveolar · fiebre, tumor, hepatomegaliaantithrombin III deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosD-bifunctional protein deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Cohen · Síntomas, genes y tratamientos documentadosIctiosis Arlequín · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshereditary breast ovarian cancer · Síntomas, genes y tratamientos documentadoserythrokeratodermia variabilis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbeta-mannosidosisQ77.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAtrofia dentato-rubro-pallidoluysian · Síntomas, genes y tratamientos documentadosX-linked lissencephaly with abnormal genitalia · lisencefalia, genitales ambiguossíndrome de ApertQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosartritis juvenil idiopática · Síntomas, genes y tratamientos documentadosPseudocholinesterase deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Darier · Síntomas, genes y tratamientos documentadosFrasier syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosOwren's disease · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAllan-Herndon-Dudley syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosalpha-2-plasmin inhibitor deficiency · hemorragiaEnfermedad de Hirschsprung · Síntomas, genes y tratamientos documentadosgyrate atrophy of the choroid · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Holt Oram · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAromatase deficiency · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDistrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmyopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia · anemia sideroblásticaBorjeson-Forssman-Lehmann syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshepatoblastoma · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSchmid metaphyseal chondrodysplasia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosWagner's diseaseH35.5 · Síntomas, genes y tratamientos 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