trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Down tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 870, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con síndrome de Down pueden presentar síntomas como otitis media, discapacidad cognitiva, cardiopatía, apnea obstructiva del sueño. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: otitis media, discapacidad cognitiva, cardiopatía, apnea obstructiva del sueño.
La base genética de síndrome de Down está asociada a los genes: Cromosoma 21. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de síndrome de Down, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 870 |
|---|---|
| OMIM | 190685 |
| MeSH | D004314 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 100 por 100.000 |
| Síntomas | otitis media, discapacidad cognitiva, cardiopatía, apnea obstructiva del sueño |
| Genes | Cromosoma 21 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 88 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"¿Qué es el Síndrome de Down?" — Fundación Valle del Lili (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: otitis media, discapacidad cognitiva, cardiopatía, apnea obstructiva del sueño.
Los genes asociados incluyen: Cromosoma 21. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.