enfermedad de alport Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome de Alport, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
enfermedad de alport. En España, Síndrome de Alport cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 63 y el código CIE-10 Q87.8, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Alport pueden presentar síntomas como hematuria, insuficiencia renal, glomerulonefritis, discapacidad auditiva. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hematuria, insuficiencia renal, glomerulonefritis, discapacidad auditiva.
Ante la sospecha de Síndrome de Alport, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q87.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 63 |
|---|---|
| CIE-10 | Q87.8 |
| OMIM | 301050 |
| MeSH | D009394 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | hematuria, insuficiencia renal, glomerulonefritis, discapacidad auditiva |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: hematuria, insuficiencia renal, glomerulonefritis, discapacidad auditiva.
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El código CIE-10 (ICD-10) es Q87.8 y el código Orphanet es 63.
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