En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica pueden presentar síntomas como taquicardia ventricular. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: taquicardia ventricular.
La base genética de Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica está asociada a los genes: RYR2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 I47.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 3286 |
|---|---|
| CIE-10 | I47.2 |
| OMIM | 604772 |
| MeSH | D000098850 |
| Especialidad | cardiología |
| Síntomas | taquicardia ventricular |
| Genes | RYR2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Arritmias ventriculares en corazón estructuralmente sano - Clínica Medellín" — Clínica Medellín SAS (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: taquicardia ventricular.
Los genes asociados incluyen: RYR2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es I47.2 y el código Orphanet es 3286.
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