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Enfermedad rara ORPHA 684 · Actualizado: 2026-10-26

Paramyotonia congenita (CIE-10 G71.1 · ORPHA:684) [2026]: síntomas, genes y tratamientos

Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para paramyotonia congenita, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de Paramyotonia congenita, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G71.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.

Datos de Paramyotonia congenita

Código Orphanet684
CIE-10G71.1
OMIM168300
MeSHC538616
Especialidadneurología

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 0 Tratamientos 0

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes21% Síntomas67% Tratamientos66%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 21 de 530 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 67 de 530 enfermedades
Tratamientos documentados0Percentil 66 de 530 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Preguntas frecuentes sobre Paramyotonia congenita

¿Cómo solicitar orientación gratuita o apoyo si sospecho paramyotonia congenita o no tengo diagnóstico?

Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.

¿Cuál es el código CIE-10 de paramyotonia congenita?

El código CIE-10 (ICD-10) es G71.1 y el código Orphanet es 684.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo paramyotonia congenita o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · OMIM