enfermedad autosómica dominante que afecta principalmente a la piel En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Darier tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad autosómica dominante que afecta principalmente a la piel. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 218, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Enfermedad de Darier está asociada a los genes: ATP2A2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Enfermedad de Darier, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 218 |
|---|---|
| OMIM | 124200 |
| MeSH | D007644 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | ATP2A2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La enfermedad de Darier, también conocida como enfermedad de Darier-White, Disqueratosis Folicular o Queratosis Folicular es una enfermedad autosómica dominante descrita por el dermatólogo francés Ferdinand-Jean Darier. Está caracterizada por pápulas hiperqueratósicas en la piel, que en ocasiones pueden infectarse y contener pus.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: ATP2A2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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