enfermedad autosómica dominante que afecta principalmente a la piel Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Enfermedad de Darier, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
enfermedad autosómica dominante que afecta principalmente a la piel. En España, Enfermedad de Darier cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 218, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Ante la sospecha de Enfermedad de Darier, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 218 |
|---|---|
| OMIM | 124200 |
| MeSH | D007644 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
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