En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, congenital dyserythropoietic anemia tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de congenital dyserythropoietic anemia está asociada a los genes: KLF1, C15orf41. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de congenital dyserythropoietic anemia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 85 |
|---|---|
| OMIM | 613673 105600 224100 |
| MeSH | D000742 |
| Especialidad | hematología |
| Genes | KLF1, C15orf41 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 92 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: KLF1, C15orf41. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.