En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian está asociada a los genes: ATN1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 101 |
|---|---|
| OMIM | 125370 |
| Especialidad | neurología |
| Genes | ATN1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La DRPLA o atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana es un trastorno progresivo de ataxia y cambios en la inteligencia o carácter de los enfermos. Es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica dominante, causada por una mutación en el gen atrofina1 (gen ATN1), localizado en el cromosoma 12 de los humanos. La mutación consiste en un aumento de repeticiones del trinucleótido CAG (citosina, adenina, guanina) más de 49 veces en el cromosoma. Esta rara enfermedad se puede manifestar por primera vez en el primer año de vida o a los 62 años de edad, siendo la edad media de comienzo los 30 años, y sus síntomas principales son la ataxia, coreoatetosis, demencia, epilepsia, temblor y rigidez. Al ser una enfermedad autosómica dominante, el diagnóstico principal se basa en un historial familiar positivo (si un progenitor tiene la enfermedad o hay casos anteriormente registrados de ella
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Los genes asociados incluyen: ATN1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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