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Enfermedad rara ORPHA 98496 · Actualizado: 2026-07-31

neuropatía periférica: síntomas, genes y tratamientos

enfermedad del sistema nervioso En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, neuropatía periférica tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.

Qué es neuropatía periférica

enfermedad del sistema nervioso. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 98496 y el código CIE-10 G64, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Genética y herencia de neuropatía periférica

La base genética de neuropatía periférica está asociada a los genes: TRIO, CD9. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.

Tratamientos documentados

Entre las opciones terapéuticas documentadas para neuropatía periférica se encuentran: gabapentina, duloxetine, pregabalina, Diclofenaco, capsaicina, fentanilo. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de neuropatía periférica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G64 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.

Datos de neuropatía periférica

Código Orphanet98496
CIE-10G64
MeSHD010523
Especialidadneurología
GenesTRIO, CD9
Tratamientosgabapentina, duloxetine, pregabalina, Diclofenaco, capsaicina, fentanilo, buprenorfina

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 2 Tratamientos 7

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes84% Síntomas68% Tratamientos95%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados2Percentil 84 de 542 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 68 de 542 enfermedades
Tratamientos documentados7Percentil 95 de 542 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Vídeo: más información sobre neuropatía periférica

"Dolor neuropático: Patologías y tratamiento" — Top Doctors España (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.

Preguntas frecuentes sobre neuropatía periférica

¿Qué genes están asociados a neuropatía periférica?

Los genes asociados incluyen: TRIO, CD9. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

¿Qué tratamientos existen para neuropatía periférica?

Entre las opciones documentadas se encuentran: gabapentina, duloxetine, pregabalina, Diclofenaco, capsaicina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.

¿Cuál es el código CIE-10 de neuropatía periférica?

El código CIE-10 (ICD-10) es G64 y el código Orphanet es 98496.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo neuropatía periférica o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es)