enfermedad humana Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para anemia perniciosa, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
enfermedad humana. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 120, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para anemia perniciosa se encuentran: hidroxocobalamina, Cianocobalamina. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de anemia perniciosa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 120 |
|---|---|
| OMIM | 170900 |
| MeSH | D000752 |
| Especialidad | hematology |
| Tratamientos | hidroxocobalamina, Cianocobalamina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 23 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 83 de 535 enfermedades |
"Anemia Perniciosa - Mucho cuidado - Doctor Rojas." — Doctor Rojas (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de secretar el factor intrínseco. Es resultado del déficit de vitamina B12, debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de la vitamina B12, y es uno de sus principales desencadenantes. En un 90 por ciento de los casos se debe a una reacción autoinmune. La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison, hipopituitarismo, enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave y vitiligo. También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica, como por infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, en
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Entre las opciones documentadas se encuentran: hidroxocobalamina, Cianocobalamina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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