enfermedad relacionada con el metabolismo de los aminoácidos En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, argininemia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad relacionada con el metabolismo de los aminoácidos. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 90, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de argininemia está asociada a los genes: ARG1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de argininemia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 90 |
|---|---|
| OMIM | 207800 |
| MeSH | D020162 |
| Especialidad | neurología, endocrinología, genética médica |
| Genes | ARG1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La argininemia, también denominada deficiencia de arginasas, es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los aminoácidos. Es una enfermedad genética autosómica recesiva que no deja que el cuerpo produzca esta enzima para metabolizar las argininas. Las proteínas en el cuerpo son fundamentales para muchos procesos biológicos. Estas proteínas necesitan unas enzimas para poder ser metabolizadas y ser usadas por el cuerpo, cuando una de estas enzimas no funciona correctamente o simplemente no está en el cuerpo crean mal funcionamiento y mal procesamiento de las proteínas. Cuando una persona tiene deficiencia de Arginasas tiene problemas en la eliminación del amoniaco en el cuerpo. Esta deficiencia entra en el grupo de enfermedades llamadas «UCD» que son alteraciones en el ciclo de la urea (Schmitt, Kathy) ya que la enzima arginasa no descompone el aminoácido de arginina y asimismo no
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Los genes asociados incluyen: ARG1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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