En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, intolerancia a la proteína lisinúrica tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Intolerancia a la proteína lisinúrica está asociada a los genes: SLC7A7. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Intolerancia a la proteína lisinúrica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 470 |
|---|---|
| OMIM | 222700 |
| MeSH | C562687 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | SLC7A7 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: SLC7A7. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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