En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome pueden presentar síntomas como fotofobia, ictiosis, alopecia. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: fotofobia, ictiosis, alopecia.
La base genética de Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome está asociada a los genes: MBTPS2, SREBF1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q80.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2273 |
|---|---|
| CIE-10 | Q80.3 |
| OMIM | 308205 |
| MeSH | C536085 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | fotofobia, ictiosis, alopecia |
| Genes | MBTPS2, SREBF1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 84 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: fotofobia, ictiosis, alopecia.
Los genes asociados incluyen: MBTPS2, SREBF1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q80.3 y el código Orphanet es 2273.
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