enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia muscular de Duchenne tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X. En España, Distrofia muscular de Duchenne cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 98896, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Distrofia muscular de Duchenne pueden presentar síntomas como debilidad muscular, miocardiopatía, atrofia muscular. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular, miocardiopatía, atrofia muscular.
La base genética de Distrofia muscular de Duchenne está asociada a los genes: DMD, LTBP4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Distrofia muscular de Duchenne se encuentran: atalureno, Deflazacort, Eteplirsen. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Distrofia muscular de Duchenne, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 98896 |
|---|---|
| OMIM | 310200 |
| MeSH | D020388 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 15.9 por 100.000 |
| Síntomas | debilidad muscular, miocardiopatía, atrofia muscular |
| Genes | DMD, LTBP4 |
| Tratamientos | atalureno, Deflazacort, Eteplirsen |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 84 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 3 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular, miocardiopatía, atrofia muscular.
Los genes asociados incluyen: DMD, LTBP4. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: atalureno, Deflazacort, Eteplirsen. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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