enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Huntington tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 399 y el código CIE-10 G10, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con enfermedad de Huntington pueden presentar síntomas como demencia, corea, adelgazamiento, cambios en la personalidad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: demencia, corea, adelgazamiento, cambios en la personalidad.
La base genética de enfermedad de Huntington está asociada a los genes: HTT. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para enfermedad de Huntington se encuentran: Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, baclofeno, coenzima Q10. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de enfermedad de Huntington, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G10 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 399 |
|---|---|
| CIE-10 | G10 |
| OMIM | 143100 |
| MeSH | D006816 |
| Especialidad | neurología |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Prevalencia | 12.3 por 100.000 |
| Síntomas | demencia, corea, adelgazamiento, cambios en la personalidad |
| Genes | HTT |
| Tratamientos | Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, baclofeno, coenzima Q10 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 94 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 99 de 300 enfermedades |
"¿Qué es la enfermedad de Huntington?" — Azteca Noticias (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: demencia, corea, adelgazamiento, cambios en la personalidad.
Los genes asociados incluyen: HTT. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, baclofeno, coenzima Q10. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es G10 y el código Orphanet es 399.
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