enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Huntington tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 399 y el código CIE-10 G10, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con enfermedad de Huntington pueden presentar síntomas como demencia, corea, cambios en la personalidad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: demencia, corea, cambios en la personalidad.
La base genética de enfermedad de Huntington está asociada a los genes: HTT. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para enfermedad de Huntington se encuentran: Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, coenzima Q10, (RS)-baclofen. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de enfermedad de Huntington, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G10 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 399 |
|---|---|
| CIE-10 | G10 |
| OMIM | 143100 |
| MeSH | D006816 |
| Especialidad | neurología |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Prevalencia | 12.3 por 100.000 |
| Síntomas | demencia, corea, cambios en la personalidad |
| Genes | HTT |
| Tratamientos | Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, coenzima Q10, (RS)-baclofen |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 85 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 91 de 535 enfermedades |
"¿Qué es la enfermedad de Huntington?" — Azteca Noticias (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH. El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coreicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el habla
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: demencia, corea, cambios en la personalidad.
Los genes asociados incluyen: HTT. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, coenzima Q10, (RS)-baclofen. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es G10 y el código Orphanet es 399.
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