enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Huntington tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. En España, Enfermedad de Huntington cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 399 y el código CIE-10 G10, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Enfermedad de Huntington pueden presentar síntomas como demencia, adelgazamiento, corea, cambios en la personalidad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: demencia, adelgazamiento, corea, cambios en la personalidad.
La base genética de Enfermedad de Huntington está asociada a los genes: HTT, GLUT3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Enfermedad de Huntington se encuentran: Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, coenzima Q10, baclofeno. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Enfermedad de Huntington, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G10 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 399 |
|---|---|
| CIE-10 | G10 |
| OMIM | 143100 |
| MeSH | D006816 |
| Especialidad | neurología |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Prevalencia | 12.3 por 100.000 |
| Síntomas | demencia, adelgazamiento, corea, cambios en la personalidad |
| Genes | HTT, GLUT3 |
| Tratamientos | Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, coenzima Q10, baclofeno |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 91 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: demencia, adelgazamiento, corea, cambios en la personalidad.
Los genes asociados incluyen: HTT, GLUT3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Pimozida, Perfenazina, Tetrabenazina, coenzima Q10, baclofeno. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es G10 y el código Orphanet es 399.
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