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Enfermedad rara ORPHA 168956 · Actualizado: 2026-07-31

Síndrome hipereosinofílico: síntomas, genes y tratamientos

En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome hipereosinofílico tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.

Genética y herencia de Síndrome hipereosinofílico

La base genética de Síndrome hipereosinofílico está asociada a los genes: PDGFRA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.

Tratamientos documentados

Entre las opciones terapéuticas documentadas para Síndrome hipereosinofílico se encuentran: Hidroxicarbamida. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de Síndrome hipereosinofílico, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 D72.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.

Datos de Síndrome hipereosinofílico

Código Orphanet168956
CIE-10D72.1
OMIM607685
MeSHD017681
Especialidadhematología
GenesPDGFRA
TratamientosHidroxicarbamida

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 1 Tratamientos 1

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes73% Síntomas68% Tratamientos77%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados1Percentil 73 de 542 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 68 de 542 enfermedades
Tratamientos documentados1Percentil 77 de 542 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Preguntas frecuentes sobre Síndrome hipereosinofílico

¿Qué genes están asociados a Síndrome hipereosinofílico?

Los genes asociados incluyen: PDGFRA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

¿Qué tratamientos existen para Síndrome hipereosinofílico?

Entre las opciones documentadas se encuentran: Hidroxicarbamida. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.

¿Cuál es el código CIE-10 de Síndrome hipereosinofílico?

El código CIE-10 (ICD-10) es D72.1 y el código Orphanet es 168956.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo Síndrome hipereosinofílico o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es) · OMIM