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Enfermedad rara ORPHA 279 · Actualizado: 2026-07-31

degeneración macular: síntomas, genes y tratamientos

pérdida de la visión central Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para degeneración macular, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Qué es degeneración macular

pérdida de la visión central. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 279, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de degeneración macular, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.

Datos de degeneración macular

Código Orphanet279
MeSHD008268
Especialidadoftalmología

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 0 Tratamientos 0

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes31% Síntomas80% Tratamientos86%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 31 de 300 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 80 de 300 enfermedades
Tratamientos documentados0Percentil 86 de 300 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Vídeo: más información sobre degeneración macular

"MACULAR DEGENERATION and BLINDNESS" — Doctor Daniel González (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.

Preguntas frecuentes sobre degeneración macular

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo degeneración macular o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es)