En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Cutis laxa tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 93 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Cutis laxa está asociada a los genes: ELN, PYCR1, LTBP4, EFEMP2, FBLN5. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Cutis laxa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 209 |
|---|---|
| OMIM | 123700 |
| MeSH | D003483 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | ELN, PYCR1, LTBP4, EFEMP2, FBLN5 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 93 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
Cutis laxa o paquidermatocele es una enfermedad del tejido conjuntivo que se caracteriza porque la piel adopta un aspecto flácido, arrugado y abundante, con pérdida de elasticidad, suele existir anomalías del esqueleto u otros órganos. La mayor parte de los casos son hereditarios pudiendo ser de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva. Existen diferentes variantes por lo que no puede establecerse un tipo único de herencia y los síntomas son también variables dependiendo de la mutación concreta. Es una enfermedad considerada rara, se estima que se presenta un caso por cada 100 000 nacimientos. Debe distinguirse de otros trastornos que pueden causar síntomas parecidos, entre ellas el síndrome de Ehlers-Danlos. No existe ningún tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en tratar los síntomas y evitar las complicaciones, en general no se aconseja la
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Los genes asociados incluyen: ELN, PYCR1, LTBP4, EFEMP2, FBLN5. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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