En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Pili trianguli et canaliculi tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Pili trianguli et canaliculi está asociada a los genes: TGM3, TCHH. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Pili trianguli et canaliculi, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q84.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 1410 |
|---|---|
| CIE-10 | Q84.1 |
| OMIM | 191480 |
| MeSH | C536939 |
| Genes | TGM3, TCHH |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
Pili trianguli et canaliculi, también llamado síndrome del cabello impeinable, es una anomalía del cabello que pertenece al grupo de enfermedades conocidas como displasias pilosas. Es de carácter hereditario y se transmite según un patrón autosómico dominante, aunque es frecuente que los afectados no tengan ningún antecedente familiar conocido. La primera descripción de la enfermedad fue realizada por Dupré en el año 1973. El pelo crece en diferentes direcciones, es de color rubio o presenta un tono pajizo, es más rígido de lo normal y tiende a estar alborotado, las personas afectadas tienen dificultad para poder peinarse, no existe calvicie y la velocidad de crecimiento del pelo es normal. Cuando se analiza el cabello al microscopio, el tallo piloso presenta una sección triangular característica. Los síntomas se inician en la infancia antes de los 12 años y tienden a mejorar a partir d
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Los genes asociados incluyen: TGM3, TCHH. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q84.1 y el código Orphanet es 1410.
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