En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II está asociada a los genes: CPT2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 157 |
|---|---|
| OMIM | 255110 600649 608836 |
| MeSH | C535589 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | CPT2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima. Es una afección que impide que el cuerpo utilice ciertas grasas para obtener energía, especialmente durante los períodos sin alimentos (ayuno).Es un trastorno de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga. Se han descrito tres formas clínicas distintas de la deficiencia de CPT2: Una miopatía leve de aparición en adultos, Una forma hepatocardiomuscular infantil grave. Una forma neonatal letal.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: CPT2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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