En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, X-linked hypophosphatemic rickets tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de X-linked hypophosphatemic rickets está asociada a los genes: PHEX. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de X-linked hypophosphatemic rickets, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E83.31 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 437 |
|---|---|
| CIE-10 | E83.31 |
| OMIM | 307800 |
| MeSH | D053098 |
| Especialidad | pediatría, endocrinología |
| Genes | PHEX |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PHEX. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E83.31 y el código Orphanet es 437.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.