En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Pompe tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Enfermedad de Pompe está asociada a los genes: GAA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Enfermedad de Pompe se encuentran: Alglucosidasa alfa. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Enfermedad de Pompe, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 365 |
|---|---|
| OMIM | 232300 |
| MeSH | D006009 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | GAA |
| Tratamientos | Alglucosidasa alfa |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 92 de 300 enfermedades |
"Qué es la enfermedad de Pompe" — AEEP Asociación Española de Enfermos de Pompe (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: GAA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Alglucosidasa alfa. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.