En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Paget de seno tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Enfermedad de Paget de seno está asociada a los genes: PML, OPTN, NUP205, Prolactina, SLC25A43. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Enfermedad de Paget de seno se encuentran: Ácido pamidrónico, tiludronic acid. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Enfermedad de Paget de seno, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C50 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 180275 |
|---|---|
| CIE-10 | C50 |
| OMIM | 602080 |
| MeSH | D010144 |
| Especialidad | Gynecologic Oncology |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | PML, OPTN, NUP205, Prolactina, SLC25A43 |
| Tratamientos | Ácido pamidrónico, tiludronic acid |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 83 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PML, OPTN, NUP205, Prolactina, SLC25A43. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Ácido pamidrónico, tiludronic acid. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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El código CIE-10 (ICD-10) es C50 y el código Orphanet es 180275.
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