En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, eliptocitosis hereditaria tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Eliptocitosis hereditaria pueden presentar síntomas como Elliptocyte. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Elliptocyte.
La base genética de Eliptocitosis hereditaria está asociada a los genes: SLC4A1, EPB41, GYPC, SPTB, SPTA1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Eliptocitosis hereditaria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 288 |
|---|---|
| OMIM | 130600 611804 |
| MeSH | D004612 |
| Especialidad | hematología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | Elliptocyte |
| Genes | SLC4A1, EPB41, GYPC, SPTB, SPTA1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 83 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: Elliptocyte.
Los genes asociados incluyen: SLC4A1, EPB41, GYPC, SPTB, SPTA1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.