En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, eliptocitosis hereditaria tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con eliptocitosis hereditaria pueden presentar síntomas como Elliptocyte. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Elliptocyte.
La base genética de eliptocitosis hereditaria está asociada a los genes: EPB41, SPTA1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de eliptocitosis hereditaria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 288 |
|---|---|
| OMIM | 130600 611804 |
| MeSH | D004612 |
| Especialidad | hematología |
| Síntomas | Elliptocyte |
| Genes | EPB41, SPTA1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 83 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Esferocitosis hereditaria" — BioGen Medicina (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos de forma elíptica en lugar de circular. Estas células se llaman eliptocitos. Los síntomas son muy variables, pero en las formas graves existe gran predisposición a la existencia de anemia hemolítica.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: Elliptocyte.
Los genes asociados incluyen: EPB41, SPTA1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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