En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome TAR tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome TAR pueden presentar síntomas como trombocitopenia, Radial aplasia. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: trombocitopenia, Radial aplasia.
La base genética de Síndrome TAR está asociada a los genes: RBM8A. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome TAR, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q87.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 3320 |
|---|---|
| CIE-10 | Q87.2 |
| OMIM | 274000 |
| MeSH | C536940 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | trombocitopenia, Radial aplasia |
| Genes | RBM8A |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 81 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: trombocitopenia, Radial aplasia.
Los genes asociados incluyen: RBM8A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q87.2 y el código Orphanet es 3320.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.