enfermedad humana En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, miotonía congénita tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad humana. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 614 y el código CIE-10 G71.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con miotonía congénita pueden presentar síntomas como miotonia. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: miotonia.
La base genética de miotonía congénita está asociada a los genes: CLCN1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para miotonía congénita se encuentran: ranolazina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de miotonía congénita, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G71.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 614 |
|---|---|
| CIE-10 | G71.1 |
| OMIM | 255700 160800 |
| MeSH | D009224 |
| Especialidad | neurología |
| Síntomas | miotonia |
| Genes | CLCN1 |
| Tratamientos | ranolazina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"Terapia innovadora contra la distrofia miotónica" — FECYT ciencia (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: miotonia.
Los genes asociados incluyen: CLCN1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ranolazina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es G71.1 y el código Orphanet es 614.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.