enfermedad genética del tejido conjuntivo En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Marfan tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad genética del tejido conjuntivo. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 558, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con síndrome de Marfan pueden presentar síntomas como escoliosis, tórax en embudo, disección aórtica, aneurisma de aorta, pie plano y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: escoliosis, tórax en embudo, disección aórtica, aneurisma de aorta, pie plano, tórax en quilla, prolapso mitral, Ectopia lentis.
La base genética de síndrome de Marfan está asociada a los genes: FBN1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de síndrome de Marfan, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 558 |
|---|---|
| OMIM | 154700 |
| MeSH | D008382 |
| Síntomas | escoliosis, tórax en embudo, disección aórtica, aneurisma de aorta, pie plano, tórax en quilla, prolapso mitral, Ectopia lentis |
| Genes | FBN1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 8 | Percentil 94 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: escoliosis, tórax en embudo, disección aórtica, aneurisma de aorta, pie plano, tórax en quilla.
Los genes asociados incluyen: FBN1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.