enfermedad genética del tejido conjuntivo Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome de Marfan, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
enfermedad genética del tejido conjuntivo. En España, Síndrome de Marfan cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 558, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Marfan pueden presentar síntomas como escoliosis, tórax en embudo, disección aórtica, aneurisma de aorta, pie plano y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: escoliosis, tórax en embudo, disección aórtica, aneurisma de aorta, pie plano, prolapso mitral, Ectopia lentis, tórax en quilla, dolicostenomelia.
Ante la sospecha de Síndrome de Marfan, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 558 |
|---|---|
| OMIM | 154700 |
| MeSH | D008382 |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | escoliosis, tórax en embudo, disección aórtica, aneurisma de aorta, pie plano, prolapso mitral, Ectopia lentis, tórax en quilla, dolicostenomelia |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 9 | Percentil 95 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: escoliosis, tórax en embudo, disección aórtica, aneurisma de aorta, pie plano, prolapso mitral.
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