enfermedad congénita Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome del maullido de gato, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
enfermedad congénita. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 281, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Ante la sospecha de síndrome del maullido de gato, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 281 |
|---|---|
| OMIM | 123450 |
| MeSH | D003410 |
| Especialidad | genética médica |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Síndrome de Cri du chat o maullido de gato" — BioGen Medicina (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
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