enfermedad humana En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia torácica asfixiante tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad humana. En España, Distrofia torácica asfixiante cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 474, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Distrofia torácica asfixiante está asociada a los genes: PRKACA, EVC, NEK1, IFT172, INTU, IFT81. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Distrofia torácica asfixiante, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 474 |
|---|---|
| OMIM | 208500 |
| MeSH | C537571 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | PRKACA, EVC, NEK1, IFT172, INTU, IFT81, IFT122, WDR60 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PRKACA, EVC, NEK1, IFT172, INTU. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.