enfermedad humana Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para distrofia torácica asfixiante, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
enfermedad humana. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 474, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Ante la sospecha de distrofia torácica asfixiante, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 474 |
|---|---|
| OMIM | 208500 |
| MeSH | C537571 |
| Especialidad | genética médica |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 22 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Síndrome del desfiladero torácico (SDT), animación" — Alila Medical Media (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
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