En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, colangitis biliar primaria tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de colangitis biliar primaria está asociada a los genes: STAT4, IL12RB2, SPIB, TNFRSF1A, RPS6KA4, TNFSF15. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para colangitis biliar primaria se encuentran: penicilamina, ácido ursodesoxicólico, elafibranor, ácido obeticólico. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de colangitis biliar primaria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 186 |
|---|---|
| OMIM | 109720 613007 613008 |
| MeSH | D008105 |
| Especialidad | gastroenterología |
| Genes | STAT4, IL12RB2, SPIB, TNFRSF1A, RPS6KA4, TNFSF15 |
| Tratamientos | penicilamina, ácido ursodesoxicólico, elafibranor, ácido obeticólico |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 95 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 4 | Percentil 89 de 535 enfermedades |
"A. Parés: "Primary biliary cholangitis has no cure, but we can reduce its symptoms."" — Redacción Médica (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La colangitis biliar primaria o colangitis destructiva crónica no supurativa, anteriormente conocida como cirrosis biliar primaria, es una enfermedad hepática autoinmune infrecuente que afecta principalmente a mujeres en la edad media de la vida. Su antigua denominación como cirrosis biliar primaria era poco acertada, ya que no todas las personas con este diagnóstico están en etapa de cirrosis. La enfermedad se caracteriza por producir colestasis, es decir, disminución de la excreción de la bilis. Se asimila a otra enfermedad colestásica llamada colangitis esclerosante primaria. Afecta 1 en cada 3000 personas, siendo 9 veces más común en mujeres.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: STAT4, IL12RB2, SPIB, TNFRSF1A, RPS6KA4. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: penicilamina, ácido ursodesoxicólico, elafibranor, ácido obeticólico. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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