En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, colangitis biliar primaria tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de colangitis biliar primaria está asociada a los genes: STAT4, IL12RB2, SPIB, TNFRSF1A, TNFSF15, RPS6KA4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para colangitis biliar primaria se encuentran: penicilamina, ácido ursodesoxicólico, ácido obeticólico, elafibranor. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de colangitis biliar primaria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 186 |
|---|---|
| OMIM | 109720 613007 614220 |
| MeSH | D008105 |
| Genes | STAT4, IL12RB2, SPIB, TNFRSF1A, TNFSF15, RPS6KA4, IKZF3, PLCL2 |
| Tratamientos | penicilamina, ácido ursodesoxicólico, ácido obeticólico, elafibranor |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 4 | Percentil 97 de 300 enfermedades |
"A. Parés: "Primary biliary cholangitis has no cure, but we can reduce its symptoms."" — Redacción Médica (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: STAT4, IL12RB2, SPIB, TNFRSF1A, TNFSF15. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: penicilamina, ácido ursodesoxicólico, ácido obeticólico, elafibranor. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.