En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Cordoma tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Cordoma está asociada a los genes: T. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Cordoma, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 178 |
|---|---|
| OMIM | 215400 |
| MeSH | D002817 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | T |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"¿Qué son los Cordomas? Información para pacientes" — Centro de Especialidades Neurológicas (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Un cordoma es una neoplasia muy poco frecuente, de lento crecimiento, que se postula se deriva de remanentes de la notocorda. La evidencia que apoya este postulado consiste en la localización de los tumores a lo largo del esqueleto neuroaxial, parecidos patrones de tinción inmunohistoquímica, y la demostración que células notocordales permanecen en el clivus y la región sacrococcígea cuando los remanentes de la notocorda regresan durante la vida fetal.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: T. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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