enfermedad En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, malaria tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 673, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con malaria pueden presentar síntomas como anemia, fiebre, coma, hepatomegalia, escalofrío y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: anemia, fiebre, coma, hepatomegalia, escalofrío, Esplenomegalia, intermittent fever, fiebre periódica.
La base genética de malaria está asociada a los genes: ABO, DDC. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para malaria se encuentran: quinina, Primaquina, Atovacuona, hidroxicloroquina, pirimetamina, artemisina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de malaria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 673 |
|---|---|
| OMIM | 248310 |
| MeSH | D008288 |
| Especialidad | parasitología, infectología, medicina tropical |
| Síntomas | anemia, fiebre, coma, hepatomegalia, escalofrío, Esplenomegalia, intermittent fever, fiebre periódica |
| Genes | ABO, DDC |
| Tratamientos | quinina, Primaquina, Atovacuona, hidroxicloroquina, pirimetamina, artemisina, Mefloquina, sulfadiazina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 8 | Percentil 94 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
"Malaria - pathophysiology, life cycle, clinical manifestations, diagnosis and treatment" — Mediversia (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La malaria (del italiano medieval mal - malo- y aria - aire-) o paludismo (del latín paludis, genitivo del nombre palus, ‘ciénaga, pantano’ y de -ismo, en este caso acción o proceso patológico) es una enfermedad infecciosa producida por parásitos del género Plasmodium, y transmitida por las hembras de varias especies de mosquitos Anopheles. Algunos estudios científicos sugieren que pudo haberse transmitido al ser humano a través de los gorilas occidentales. Es la primera enfermedad de importancia entre las enfermedades debilitantes. Más de 400 000 personas mueren al año por causa de la malaria, de los cuales unos 240 000 son niños. En mayo de 2007, la Asamblea Mundial de la Salud decidió conmemorar el 25 de abril el Día Mundial del Paludismo. La enfermedad puede ser causada por una o por varias de las diferentes especies de Plasmodium. Hay más de 120 especies de Plasmodium que infecta
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: anemia, fiebre, coma, hepatomegalia, escalofrío, Esplenomegalia.
Los genes asociados incluyen: ABO, DDC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: quinina, Primaquina, Atovacuona, hidroxicloroquina, pirimetamina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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