enfermedad En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, malaria tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad. En España, Malaria cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 673, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Malaria pueden presentar síntomas como anemia, fiebre, ictericia, coma, Esplenomegalia y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: anemia, fiebre, ictericia, coma, Esplenomegalia, intermittent fever, escalofrío, fiebre periódica, hepatomegalia.
La base genética de Malaria está asociada a los genes: ABO, DDC. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Malaria se encuentran: pirimetamina, hidroxicloroquina, quinina, Mefloquina, clindamicina, Cloroquina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Malaria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 673 |
|---|---|
| OMIM | 248310 |
| Especialidad | parasitología, medicina tropical |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Síntomas | anemia, fiebre, ictericia, coma, Esplenomegalia, intermittent fever, escalofrío, fiebre periódica, hepatomegalia |
| Genes | ABO, DDC |
| Tratamientos | pirimetamina, hidroxicloroquina, quinina, Mefloquina, clindamicina, Cloroquina, doxiciclina, Atovacuona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 9 | Percentil 95 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: anemia, fiebre, ictericia, coma, Esplenomegalia, intermittent fever.
Los genes asociados incluyen: ABO, DDC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: pirimetamina, hidroxicloroquina, quinina, Mefloquina, clindamicina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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