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Enfermedades raras de pediatría
Directorio de enfermedades raras relacionadas con pediatría: síntomas, genes asociados, tratamientos y recursos para pacientes en España. Fichas actualizadas y contrastadas.
Allan-Herndon-Dudley syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDeficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa · cansancio, vómitoEnfermedad de Hirschsprung · Síntomas, genes y tratamientos documentadosInfección congénita por citomegalovirusP35.1 · convulsión, hepatomegalia, exantemaSíndrome de Alagille · cholestasis faciesSíndrome de Crigler-Najjar · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Dubin-Johnson · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Griscelli · albinismoX-linked hypophosphatemic ricketsE83.31 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosescarlatina · vómito, dolor abdominal, fiebrefibrosis quísticaE84 · disnea, debilidad muscular, cálculo biliarlinfohistiocitosis hemofagocítica · trombocitopenia, fiebre, adenopatíasíndrome X frágilQ99.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de WilliamsQ93.8 · estenosis aórtica supravalvularsíndrome de rubéola congénitaP35.0 · sordera, diabetes mellitus, cataratatetralogía de Fallot · Síntomas, genes y tratamientos documentados
Otras especialidades
angiología · cardiología · dermatología · endocrinología · gastroenterología · genética · genética médica · ginecología · helmintólogo · hematology · hematología · hepatología