enfermedad hereditaria por acumulación de cobre en los tejidos En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Wilson tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad hereditaria por acumulación de cobre en los tejidos. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 905, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con enfermedad de Wilson pueden presentar síntomas como edema, anillo de Kayser-Fleischer, cambios en la personalidad, signo de la cara del panda gigante. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: edema, anillo de Kayser-Fleischer, cambios en la personalidad, signo de la cara del panda gigante.
La base genética de enfermedad de Wilson está asociada a los genes: ATP7B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para enfermedad de Wilson se encuentran: Trietilentetramina, penicilamina. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de enfermedad de Wilson, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 905 |
|---|---|
| OMIM | 277900 |
| Especialidad | endocrinología |
| Herencia | autosómico recesivo |
| Síntomas | edema, anillo de Kayser-Fleischer, cambios en la personalidad, signo de la cara del panda gigante |
| Genes | ATP7B |
| Tratamientos | Trietilentetramina, penicilamina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 88 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
"Prometedor tratamiento para la enfermedad de Wilson / A promising treatment for Wilson’s disease" — Cima Universidad de Navarra (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas. Su descripción fue realizada por el neurólogo británico Samuel Alexander Kinnier Wilson, del que toma su nombre. Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre y de ceruloplasmina (por el daño hepático, no por la propia enfermedad), mientras que aumenta el cobre en orina y en los tejidos. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: edema, anillo de Kayser-Fleischer, cambios en la personalidad, signo de la cara del panda gigante.
Los genes asociados incluyen: ATP7B. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Trietilentetramina, penicilamina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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