enfermedad hereditaria por acumulación de cobre en los tejidos En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Wilson tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad hereditaria por acumulación de cobre en los tejidos. En España, Enfermedad de Wilson cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 905, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Enfermedad de Wilson pueden presentar síntomas como ictericia, edema, cambios en la personalidad, uñas azules, signo de la cara del panda gigante y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ictericia, edema, cambios en la personalidad, uñas azules, signo de la cara del panda gigante, anillo de Kayser-Fleischer.
La base genética de Enfermedad de Wilson está asociada a los genes: ATP7B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Enfermedad de Wilson se encuentran: penicilamina, Trietilentetramina. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Enfermedad de Wilson, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 905 |
|---|---|
| MeSH | D006527 |
| Especialidad | endocrinología |
| Herencia | autosómico recesivo |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Síntomas | ictericia, edema, cambios en la personalidad, uñas azules, signo de la cara del panda gigante, anillo de Kayser-Fleischer |
| Genes | ATP7B |
| Tratamientos | penicilamina, Trietilentetramina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 6 | Percentil 91 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ictericia, edema, cambios en la personalidad, uñas azules, signo de la cara del panda gigante, anillo de Kayser-Fleischer.
Los genes asociados incluyen: ATP7B. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: penicilamina, Trietilentetramina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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