pérdida de la función hormonal ovárica en una mujer menor de 40 años En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, fallo ovárico prematuro tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
pérdida de la función hormonal ovárica en una mujer menor de 40 años. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 619, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de fallo ovárico prematuro está asociada a los genes: NR5A1, FMR1, FOXL2, DIAPH2, HFM1, POF1B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para fallo ovárico prematuro se encuentran: Etinilestradiol, estradiol, Estropipato. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de fallo ovárico prematuro, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 619 |
|---|---|
| OMIM | 608996 612310 300511 |
| MeSH | D016649 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | NR5A1, FMR1, FOXL2, DIAPH2, HFM1, POF1B, FIGLA, STAG3 |
| Tratamientos | Etinilestradiol, estradiol, Estropipato |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 3 | Percentil 86 de 535 enfermedades |
"Dra. María Gilligan:¿Cómo se produce la falla ovárica precoz?" — Halitus Instituto Médico (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: NR5A1, FMR1, FOXL2, DIAPH2, HFM1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Etinilestradiol, estradiol, Estropipato. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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