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Enfermedad rara ORPHA 509 · Actualizado: 2026-10-26

Leptospirosis (ORPHA:509) [2026]: síntomas, genes y tratamientos

enfermedad bacteriana Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para leptospirosis, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Qué es Leptospirosis

enfermedad bacteriana. En España, Leptospirosis cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.

Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 509, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Principales síntomas de Leptospirosis

Las personas con Leptospirosis pueden presentar síntomas como cefalea, envenenamiento, mialgia, insuficiencia renal, fiebre y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.

La lista completa de síntomas documentados incluye: cefalea, envenenamiento, mialgia, insuficiencia renal, fiebre, miocarditis, eflorescencia, coagulación intravascular diseminada, escalofrío.

Tratamientos documentados

Entre las opciones terapéuticas documentadas para Leptospirosis se encuentran: ceftriaxona, amoxicilina, Pentoxifilina, Cefotaxima, aprotinina, ethamsylate. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de Leptospirosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.

Datos de Leptospirosis

Código Orphanet509
OMIM607948
MeSHD007922
Especialidadinfectología
Prevalencia0.500 por 100.000
Síntomascefalea, envenenamiento, mialgia, insuficiencia renal, fiebre, miocarditis, eflorescencia, coagulación intravascular diseminada, escalofrío
Tratamientosceftriaxona, amoxicilina, Pentoxifilina, Cefotaxima, aprotinina, ethamsylate, Bencilpenicilina

Datos en resumen

Síntomas 9 Genes 0 Tratamientos 7

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes21% Síntomas95% Tratamientos94%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 21 de 530 enfermedades
Síntomas documentados9Percentil 95 de 530 enfermedades
Tratamientos documentados7Percentil 94 de 530 enfermedades

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Preguntas frecuentes sobre Leptospirosis

¿Qué síntomas tiene leptospirosis?

Los síntomas documentados incluyen: cefalea, envenenamiento, mialgia, insuficiencia renal, fiebre, miocarditis.

¿Qué tratamientos existen para leptospirosis?

Entre las opciones documentadas se encuentran: ceftriaxona, amoxicilina, Pentoxifilina, Cefotaxima, aprotinina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.

¿Cómo solicitar orientación gratuita o apoyo si sospecho leptospirosis o no tengo diagnóstico?

Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo leptospirosis o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es) · OMIM