En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Lafora tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Enfermedad de Lafora pueden presentar síntomas como alucinación. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: alucinación.
La base genética de Enfermedad de Lafora está asociada a los genes: EPM2A, NHLRC1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Enfermedad de Lafora, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G40.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 501 |
|---|---|
| CIE-10 | G40.3 |
| OMIM | 254780 |
| MeSH | D020192 |
| Especialidad | neurología |
| Síntomas | alucinación |
| Genes | EPM2A, NHLRC1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La enfermedad de Lafora o síndrome de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en países del sur de Europa. En España, se han presentado 20-30 casos. Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Fue descrita en 1911 por el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora.
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Los síntomas documentados incluyen: alucinación.
Los genes asociados incluyen: EPM2A, NHLRC1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es G40.3 y el código Orphanet es 501.
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