En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distonía sensible a levodopa tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de distonía sensible a levodopa está asociada a los genes: GCH1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de distonía sensible a levodopa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G24.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 255 |
|---|---|
| CIE-10 | G24.1 |
| OMIM | 128230 |
| MeSH | C538007 |
| Especialidad | neurología |
| Genes | GCH1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Trastornos del movimiento" — Clínica Universidad de Navarra (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: GCH1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es G24.1 y el código Orphanet es 255.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.