En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distonía sensible a levodopa tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 86 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Distonía sensible a levodopa está asociada a los genes: GCH1, SPR, NR4A2, IMPDH2, TSPOAP1, TH. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Distonía sensible a levodopa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G24.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 255 |
|---|---|
| CIE-10 | G24.1 |
| OMIM | 128230 |
| MeSH | C538007 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | GCH1, SPR, NR4A2, IMPDH2, TSPOAP1, TH |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: GCH1, SPR, NR4A2, IMPDH2, TSPOAP1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es G24.1 y el código Orphanet es 255.
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