En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, fibrodisplasia osificante progresiva tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con fibrodisplasia osificante progresiva pueden presentar síntomas como anquilosis, deformidad, myositis ossificans. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: anquilosis, deformidad, myositis ossificans.
La base genética de fibrodisplasia osificante progresiva está asociada a los genes: ACVR1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de fibrodisplasia osificante progresiva, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 337 |
|---|---|
| OMIM | 135100 |
| Especialidad | reumatología |
| Síntomas | anquilosis, deformidad, myositis ossificans |
| Genes | ACVR1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 85 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Enfermedades Raras: Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP). Dr. Alberto Hidalgo." — Cebras México y Mujer México (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), a veces denominada enfermedad de Münchmeyer, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: anquilosis, deformidad, myositis ossificans.
Los genes asociados incluyen: ACVR1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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