Trastorno congénito raro del metabolismo lipídico ligado al cromosoma X En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Barth tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Trastorno congénito raro del metabolismo lipídico ligado al cromosoma X. En España, Síndrome de Barth cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 111, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Barth pueden presentar síntomas como cansancio, trastorno del ritmo cardíaco, miocardiopatía dilatada, agranulocitosis, insuficiencia cardíaca y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, trastorno del ritmo cardíaco, miocardiopatía dilatada, agranulocitosis, insuficiencia cardíaca, miopatía, organic acidemia, anormalidad de la marcha, pie equinovaro, herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, pérdida de audición, lipoatrofia.
La base genética de Síndrome de Barth está asociada a los genes: TAZ. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome de Barth, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 111 |
|---|---|
| OMIM | 302060 |
| MeSH | D056889 |
| Especialidad | endocrinología |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Síntomas | cansancio, trastorno del ritmo cardíaco, miocardiopatía dilatada, agranulocitosis, insuficiencia cardíaca, miopatía, organic acidemia, anormalidad de la marcha, pie equinovaro, herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, pérdida de audición, lipoatrofia |
| Genes | TAZ |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 12 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, trastorno del ritmo cardíaco, miocardiopatía dilatada, agranulocitosis, insuficiencia cardíaca, miopatía.
Los genes asociados incluyen: TAZ. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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