disminución de los niveles de hormonas tiroideas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hipotiroidismo tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 86 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
disminución de los niveles de hormonas tiroideas. En España, Hipotiroidismo cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 181396 y el código CIE-10 E03.9, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Hipotiroidismo está asociada a los genes: TG, CTLA4, TSHR, MTF1, VAV3, C1QTNF6. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Hipotiroidismo se encuentran: Levotiroxina, triyodotironina, tiroglobulina. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Hipotiroidismo, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E03.9 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 181396 |
|---|---|
| CIE-10 | E03.9 |
| MeSH | D007037 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | TG, CTLA4, TSHR, MTF1, VAV3, C1QTNF6 |
| Tratamientos | Levotiroxina, triyodotironina, tiroglobulina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 3 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: TG, CTLA4, TSHR, MTF1, VAV3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Levotiroxina, triyodotironina, tiroglobulina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E03.9 y el código Orphanet es 181396.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.