enfermedad humana producida por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, SIDA tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad humana producida por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). En España, SIDA cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 319269 y el código CIE-10 B2424., lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con SIDA pueden presentar síntomas como cansancio, mialgia, sudoración nocturna, linfoma, fiebre y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, mialgia, sudoración nocturna, linfoma, fiebre, eflorescencia, adelgazamiento, diarrea, sarcoma de Kaposi, infección oportunista, adenopatía, escalofrío.
La base genética de SIDA está asociada a los genes: RXRG, DGKI, TGFBRAP1, PARD3B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para SIDA se encuentran: tenofovir disoproxilo, Raltegravir, Maraviroc, zidovudina, amprenavir, Didanosina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de SIDA, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 B2424. se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 319269 |
|---|---|
| CIE-10 | B2424. |
| OMIM | 609423 |
| Síntomas | cansancio, mialgia, sudoración nocturna, linfoma, fiebre, eflorescencia, adelgazamiento, diarrea, sarcoma de Kaposi, infección oportunista, adenopatía, escalofrío |
| Genes | RXRG, DGKI, TGFBRAP1, PARD3B |
| Tratamientos | tenofovir disoproxilo, Raltegravir, Maraviroc, zidovudina, amprenavir, Didanosina, Ritonavir, Lopinavir |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 79 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 12 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, mialgia, sudoración nocturna, linfoma, fiebre, eflorescencia.
Los genes asociados incluyen: RXRG, DGKI, TGFBRAP1, PARD3B. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: tenofovir disoproxilo, Raltegravir, Maraviroc, zidovudina, amprenavir. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es B2424. y el código Orphanet es 319269.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.