enfermedad degenerativa neuromuscular En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, esclerosis lateral amiotrófica tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad degenerativa neuromuscular. En España, Esclerosis lateral amiotrófica cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 803, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Esclerosis lateral amiotrófica está asociada a los genes: C9orf72, PRPH, MASP1, TBXAS1, ANG, ANXA3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Esclerosis lateral amiotrófica se encuentran: Riluzol, edaravone. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Esclerosis lateral amiotrófica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 803 |
|---|---|
| OMIM | 105400 |
| MeSH | D000690 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | C9orf72, PRPH, MASP1, TBXAS1, ANG, ANXA3, ATXN1, SELL |
| Tratamientos | Riluzol, edaravone |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: C9orf72, PRPH, MASP1, TBXAS1, ANG. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Riluzol, edaravone. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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