enfermedad humana En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Neurofibromatosis tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad humana. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 636, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Neurofibromatosis está asociada a los genes: NF2, NF1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Neurofibromatosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 636 |
|---|---|
| OMIM | 101000 162270 162210 |
| MeSH | D017253 |
| Especialidad | neurología, genética médica |
| Genes | NF2, NF1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La neurofibromatosis es un grupo de tres afecciones en las que crecen tumores en el sistema nervioso. Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Fue descrito formalmente por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1882, de quien recibió su nombre posteriormente.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: NF2, NF1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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