trastorno hereditario ligado al cromosoma X En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia muscular de Becker tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 98895 y el código CIE-10 G71.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con distrofia muscular de Becker pueden presentar síntomas como debilidad muscular, miocardiopatía. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular, miocardiopatía.
La base genética de distrofia muscular de Becker está asociada a los genes: DMD. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de distrofia muscular de Becker, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G71.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 98895 |
|---|---|
| CIE-10 | G71.0 |
| OMIM | 300376 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 2.61 por 100.000 |
| Síntomas | debilidad muscular, miocardiopatía |
| Genes | DMD |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 82 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Enfermedades raras y sin cura: ¿Qué es la Distrofia muscular de Duchenne?" — Azteca Noticias (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La distrofia muscular de Becker (DMO) es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchenne presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.
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Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular, miocardiopatía.
Los genes asociados incluyen: DMD. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es G71.0 y el código Orphanet es 98895.
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