gargolismo En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Mucopolisacaridosis tipo I tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
gargolismo. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 579, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Mucopolisacaridosis tipo I está asociada a los genes: IDUA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Mucopolisacaridosis tipo I se encuentran: Laronidasa. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Mucopolisacaridosis tipo I, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 579 |
|---|---|
| OMIM | 607014 607015 |
| MeSH | D008059 |
| Especialidad | endocrinología |
| Herencia | autosómico recesivo |
| Genes | IDUA |
| Tratamientos | Laronidasa |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"Mucopolisacaridosis tipo uno" — Hospital Universitario Austral (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPS I es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis. Se presenta un caso por cada 100 000 nacimientos por lo que está incluida dentro del grupo de las enfermedades raras. Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente. Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA). La forma severa presente desde la infancia se conoce como síndrome de Hurler, mientras en el
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: IDUA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Laronidasa. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.