transtorno neuromuscular hereditario que afecta principalmente a hombres En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Kennedy tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
transtorno neuromuscular hereditario que afecta principalmente a hombres. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 481 y el código CIE-10 G12.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Enfermedad de Kennedy está asociada a los genes: AR. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Enfermedad de Kennedy, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G12.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 481 |
|---|---|
| CIE-10 | G12.1 |
| OMIM | 313200 |
| MeSH | D055534 |
| Especialidad | neurología |
| Genes | AR |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Enfermedad de Kennedy" — Rare Disease Report (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva. No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: AR. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es G12.1 y el código Orphanet es 481.
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