En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, trichorhinophalangeal syndrome type II tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Trichorhinophalangeal syndrome type II pueden presentar síntomas como estatura baja. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: estatura baja.
La base genética de Trichorhinophalangeal syndrome type II está asociada a los genes: TRPS1, EXT1, RAD21. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Trichorhinophalangeal syndrome type II, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q87.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 502 |
|---|---|
| CIE-10 | Q87.8 |
| OMIM | 150230 |
| MeSH | D015826 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | estatura baja |
| Genes | TRPS1, EXT1, RAD21 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: estatura baja.
Los genes asociados incluyen: TRPS1, EXT1, RAD21. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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El código CIE-10 (ICD-10) es Q87.8 y el código Orphanet es 502.
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