En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, X-linked lissencephaly with abnormal genitalia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con X-linked lissencephaly with abnormal genitalia pueden presentar síntomas como lisencefalia, genitales ambiguos. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: lisencefalia, genitales ambiguos.
La base genética de X-linked lissencephaly with abnormal genitalia está asociada a los genes: ARX. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de X-linked lissencephaly with abnormal genitalia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 452 |
|---|---|
| OMIM | 300215 |
| MeSH | C564563 |
| Síntomas | lisencefalia, genitales ambiguos |
| Genes | ARX |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 82 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: lisencefalia, genitales ambiguos.
Los genes asociados incluyen: ARX. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.