enfermedad hereditaria En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, poliposis adenomatosa familiar tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad hereditaria. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 733 y el código CIE-10 C18, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de poliposis adenomatosa familiar está asociada a los genes: MUTYH, APC. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para poliposis adenomatosa familiar se encuentran: Celecoxib. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de poliposis adenomatosa familiar, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C18 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 733 |
|---|---|
| CIE-10 | C18 |
| OMIM | 175100 |
| MeSH | D011125 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | MUTYH, APC |
| Tratamientos | Celecoxib |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"Cáncer de colon hereditario (poliposis adenomatosa familiar), gen APC, síntomas, tratamiento" — JJ Medicine (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria infrecuente que se incluye entre los síndromes de poliposis intestinal, caracterizada por la aparición de gran número (más de 100 en la forma clásica) de pólipos del tipo adenomatoso (tumores benignos) en el colon y recto a partir de los 20 o 30 años. Dichos pólipos tienen una gran probabilidad de malignizarse a partir de los 30 años y transformarse en cáncer de colon.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: MUTYH, APC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Celecoxib. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es C18 y el código Orphanet es 733.
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